組み換えDNA技術の1つの目標は、健常人からの遺伝子導入を利用した、遺伝的なヒトの疾患の治療である。 治療遺伝子は、細胞膜を一時的に外来DNAに透過させる様々な化学的または物理的過程を通して、直接セルに導入することができる。 間接的な導入法は有益な遺伝子をウイルスの遺伝物質に組み入れることで、その後ウイルスは、標的細胞を感染させられるようになる。
遺伝子を導入する最も効率的な方法は、レトロウイルスと呼ばれる一種のRNAウイルスを使用することである。 宿主細胞が感染した後に、レトロウイルスはそれ自体のDNAコピーを作り、続いて、宿主細胞の遺伝物質に導入される。
1990年に、免疫系の正常な発達に重要な酵素アデノシンデアミナーゼ(ADA)を生成できない子どもの治療を扱った、最初の遺伝子治療試験が行われた。 リンパ球を子どもの血液から除去し、ADA遺伝子の添加によるレトロウイルスによって変更した。 その後、これらの細胞を子どもの血流に返した。
さまざまな遺伝子導入手順が、悪性黒色腫の皮膚癌の患者グループへの使用の目的で開発された。 それは、細胞内に通じるDNAの通路を助ける脂肪滴(リポソーム )内の、HLA-B7と呼ばれるタンパク質の遺伝子コピーを包み込む必要があった。 リポソームを直接腫瘍に注入し、遺伝子が癌性細胞に入れるようにした。 細胞がHLA-B7タンパクを生成すると、患者の免疫系のT細胞を、やがて壊れる悪性細胞に引き付ける膜内に組み込まれて行く。 1990年の初検査以来、100人を超える患者が、多くの遺伝病に関連する、様々な遺伝子導入療法を受けている。 これらには、血友病、嚢胞性繊維症、および家族性高コレステロール血症が含まれる。 すべてのレポートが特定の疾患治療で成功を納めているが、完全無欠な治療法を断言できるものはない。