脆弱性X症候群は、「脆弱性 X 」という遺伝的欠陥に関連する精神遅滞の症例に対する一般用語である。この症候群を持つ幼児は しばしば軽微な構造的異常が見られ、後に、さまざまな学習障害に加えて活動過剰のような言動 や、アイコンタクトがとれないなどの症状を発現することがある。この障害を持つ男性は女性よ
り約3倍症状が現れる可能性が高く、自閉症を発現することもある。脆弱性X不良はX染色体の 先端に存在し、そのごく一部は極めてたやすく壊れる傾向にある。1991年に脆弱性X症候群 の遺伝子が特定され、現在では遺伝子検査で発見できる。ダウン症を除けば、脆弱性X症候群は 精神遅滞に直結する最も一般的な染色体欠損で、恐らく一般集団の1,500人に1人は、ある程度の影響を受ける。この症候群の遺伝型式はまだよく解明されていない。